中新網(wǎng)上海5月6日電 (孫國根 陳靜)記者6日獲悉，中國醫(yī)學(xué)專家開展的一項(xiàng)納入34萬余人的大樣本隊(duì)列研究解釋了靜脈血栓栓塞癥遺傳機(jī)制。這項(xiàng)研究成果對罹患急性肺栓塞、深靜脈血栓的臨床常見急癥患者具有重要意義：結(jié)合遺傳信息能夠盡早評估其風(fēng)險(xiǎn)，可為早期抗凝治療提供指導(dǎo)性個(gè)體化用藥方案。
靜脈血栓栓塞癥是指血液在靜脈內(nèi)不正常地凝結(jié)，使血管完全或不完全阻塞，屬靜脈回流障礙性疾病。靜脈血栓栓塞癥包括深靜脈血栓形成和肺血栓栓塞癥，常急性發(fā)作，以下肢深靜脈血栓形成最為常見�？鼓委熓侵饕闹委煷胧�，嚴(yán)重者可手術(shù)取栓。
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科郁金泰教授研究團(tuán)隊(duì)取得的研究成果揭示了人類蛋白質(zhì)編碼遺傳變異對靜脈血栓栓塞癥的影響。他們提出，罕見變異與既往基因檢測中的常見變異對靜脈血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)存在聯(lián)合作用，二者結(jié)合可進(jìn)一步改善靜脈血栓栓塞癥的遺傳評估。
這項(xiàng)研究成果發(fā)表在最新一期國際學(xué)術(shù)期刊《自然·通訊》(Nature Communications)雜志上。據(jù)悉，靜脈血栓栓塞癥是由遺傳與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的多因素疾病，其中遺傳因素占比逾40%，明確其遺傳結(jié)構(gòu)以促進(jìn)個(gè)體化治療方法尤為重要。
郁金泰教授說，對于臨床常見的靜脈血栓栓塞癥，明確其遺傳結(jié)構(gòu)相當(dāng)重要，這不僅有助于提高醫(yī)生對相關(guān)生物學(xué)過程分子機(jī)制層面的理解，還有望挖掘新的藥物靶點(diǎn)，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式下，發(fā)展個(gè)性化用藥方案。
在采訪中，記者了解到，既往研究主要聚焦于人類蛋白質(zhì)編碼遺傳常見變異上，缺乏對罕見變異的探索。郁金泰教授直言，對罕見蛋白質(zhì)編碼變異的研究十分重要，因?yàn)樗鼈冸m然在人群中攜帶率較低，但往往顯示出更直接的生物學(xué)效應(yīng)，有助于精確定位導(dǎo)致易栓的基因缺陷，為后續(xù)藥物開發(fā)探索靶點(diǎn)。
據(jù)悉，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了18個(gè)影響靜脈血栓栓塞癥的基因。它們在凝血級聯(lián)和血小板激活通路中富集，其中有的編碼基因此前從未被發(fā)現(xiàn)。這些基因在國際(芬蘭數(shù)據(jù)庫)中得到了廣泛驗(yàn)證。研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，罕見變異與既往基因檢測中的常見變異對靜脈血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)存在相加交互作用，二者結(jié)合可進(jìn)一步優(yōu)化靜脈血栓栓塞癥的遺傳評估。
中國專家的研究明確了蛋白質(zhì)編碼遺傳變異對靜脈血栓栓塞癥的遺傳貢獻(xiàn)，有助于優(yōu)化靜脈血栓栓塞患者的臨床風(fēng)險(xiǎn)分層、指導(dǎo)個(gè)體化用藥，患者的基因測序信息，對指導(dǎo)急性深靜脈血栓、肺栓塞患者個(gè)體化抗凝治療，輔助臨床醫(yī)生快速、安全達(dá)到藥物穩(wěn)定劑量有重要意義。(完)
原標(biāo)題：中國專家發(fā)現(xiàn)靜脈血栓栓塞癥的遺傳機(jī)制 助個(gè)體化用藥
