中新網(wǎng)合肥2月28日電 (曹潔 方雯 張強(qiáng))“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“月亮的孩子”(白化病)、“蝴蝶寶貝”(大皰性表皮松解癥)、“藍(lán)梅姐妹”(淋巴管肌瘤病)……這一個個富有詩意的名字背后卻有著常人難以想象的痛。

　　記者28日在中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)采訪了解到，該醫(yī)院主任醫(yī)師胡曉文2019年底接診了一位特殊的患者。54歲的王大姐患有肺部彌漫性囊性病變合并反復(fù)氣胸，自三年前發(fā)生過一次氣胸后，就一直被反復(fù)發(fā)生的氣胸所困擾。

　　王大姐出現(xiàn)的肺部彌漫性囊性病變、反復(fù)氣胸、皮膚損害、腎臟病變……中國科大附一院專家組經(jīng)討論并進(jìn)行基因檢測，最終證實(shí)為BHD綜合征。

　　BHD綜合征是一種罕見的以肺部囊狀改變、皮膚良性腫瘤及多種類型的腎臟腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病。在過去的40年里，全球僅報道600多個BHD綜合征家系。

　　因該病具有遺傳特性，胡曉文團(tuán)隊很快對王大姐親屬進(jìn)行了基因篩查，王大姐姐妹5人，王大姐的兒子和侄女均被確診為BHD綜合征。

　　胡曉文說，雖然BHD綜合征目前尚無有效的治療和預(yù)防方法，但確診后可以采取及時的針對性治療措施，減少損傷。團(tuán)隊與王大姐一家建立了微信隨訪群，了解病情變化、解讀檢查結(jié)果、指導(dǎo)用藥、提醒復(fù)診，目前王大姐及家人病情較為平穩(wěn)。

　　每年二月的最后一天是“國際罕見病日”，今年的主題是“因罕而聚，助罕更強(qiáng)，以罕為傲”，希望更多人關(guān)注罕見病，讓愛不罕見。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病。據(jù)統(tǒng)計，全球約有7000種罕見病，中國患病人數(shù)約2000萬，每年新增患者超20萬。

　　“在中國乃至世界范圍內(nèi)，具有罕見病診療能力的醫(yī)生還比較少，罕見病漏診誤診現(xiàn)象時常出現(xiàn)。”胡曉文介紹，大部分罕見病患者就醫(yī)之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4年來多次發(fā)生氣胸，輾轉(zhuǎn)浙江等醫(yī)院求醫(yī)，但一直沒有找到病因。因此，需要加強(qiáng)相關(guān)研究，讓更多人“認(rèn)識”罕見病，讓罕見病能早發(fā)現(xiàn)、早診斷。

　　據(jù)了解，為不斷提升罕見病診治能力，中國科大附一院特聘外國專家，并長期與北京協(xié)和醫(yī)院等保持密切合作。2019年，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，由全國各地324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病協(xié)作網(wǎng)，中國科大附一院成功入選。

　　胡曉文說，罕見病因為病人稀少，治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫(yī)生都非常稀缺，導(dǎo)致罕見病患者就診困難。據(jù)統(tǒng)計，罕見病患者平均確診時間需要5年至8年，其中還不包括確診后的治療時間及康復(fù)時間，大部分患者都需要終生治療。約有80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致，僅有5%不到的罕見病能有效干預(yù)或治療。

　　胡曉文提醒，就診一定要到正規(guī)醫(yī)院科學(xué)治療�！瓣P(guān)愛罕見病是一個國家或區(qū)域社會文明進(jìn)步的象征之一。讓中國罕見病患者能夠得到早診斷、早治療，并且有藥可用、用得起藥，正成為全社會的共識和行動。”(完)